Até 30% dos pacientes de trombose venosa profunda ou de embolismo pulmonar possuem o fator V de Leiden, que pode aumentar o risco de desenvolver uma dessas doenças entre 50 a 100 vezes em relação à população normal. Apenas 1% da população são homozigoto para o Fator V de Leiden e possuem um quadro mais severo para a doença. Diante da predisposição genética para o trombembolismo alguns fatores de risco como o tabagismo e o uso de anticoncepcionais, principalmente a base de estrogênio, podem facilitar um quadro de tromboembolismo. O Fator V de Leiden pode ser diagnosticado com precisão através de exames de DNA específicos que são capazes de identificar a ausência do gene mutante, ou na presença dele, diferenciar a condição heterozigótica (menos grave) da condição homozigótica (mais grave). Homozigotos possuem a mutação em ambos os alelos enquanto os heterozigotos apresentam um alelo mutado e outro selvagem.
