A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela hidrólise da lactose nos seus constituintes absorvíveis, glicose e galactose. Porém, na vida adulta, essa enzima pode não ser mais sintetizada, principalmente em descendentes de origem européia. A principal variante genética, a mutação C/T -13910 localizada no promotor do gene da lactase, faz com que o gene permaneça ativo mesmo após a suspensão da lactação. Assim, os portadores desta variante são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada. Após a suspensão da lactação, os indivíduos que não produzem a enzima lactase, são intolerantes a lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose. O teste genético para tolerância à lactose tem como objetivo o auxílio diagnóstico da hipolactasia primária e apresenta uma alta correlação com as provas funcionais, ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. O teste da Diagnósticos do Brasil, realiza a detecção da rs4988235 (LCT-13910) e da rs182549 (LCT-22018), ambas relacionadas a intolerância a lactose na população brasileira.
